fenilketonüri - fenilketonüri nedir - fenilketonüri neden olur - fenilketonüri tedavisi - fenilketonüri nasıl teşhis edilir - fenilketonüri belirtileri
fenilketonüri

Fenilketonüri, vücutta protein metabolizmasında görev alan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enizimi vücutta bulunan fenilalanin aminoasitini tirozine çevirir. Dolayısı ile bu enzim eksik olduğunda fenilalanin tirozine dönüşemez ve kanda birikir. Fenilketonüri, kan fenilalanin seviyesinin yükselmesi ile ortaya çıkmaktadır. Doğumdan hemen sonra bebeğin topuğundan alınan kan ile teşhis edilir. Kan fenilalanin düzeyi 2mg/dl üzeri pozitif olarak kabul edilir.

Fenilketonürili bebek doğduğu anda diğer sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Bebek beslenmeye başladıktan sonra kanda fenilalanin birikmeye başlar. Hastalığın oluşturduğu beyin hasarı genellikle ilk aylarda anne baba tarafından fark edilmeyebilir. Erken teşhis edilmezse zamanla beyin geri dönüşümsüz olarak hasara uğrar.

Tirozin, nörotransmitter olarak görev alan norepinefrinin ön maddesidir. Fenilalanin tirozine dönüşmediği takdirde norepinefrin oluşumunda da sorun görülmektedir. Dolayısı ile bu durum çocuklarda zeka geriliği problemlerine yol açar. Erken teşhis edilmediği takdirde fenilketonürili çocuklarda zeka geriliği görülmektedir. Bununla birlikte çocukta hiperaktivite, agresif davranışlar, havale, idrarda ve terde kötü koku, açık cilt ve göz rengi, egzama ve deri döküntüleri görülebilmektedir. Hastalığın tıbbi tedavisi bulunmamakla birlikte erken teşhis yapılarak tıbbi beslenme tedavisi uygulandığında çocuklarda yaşam kalitesi arttırılırken zeka geriliği ve diğer nörolojik bulgular önlenebilmektedir. Uygun beslenme tedavisi ile çocuğun zeka gelişimi akranlarına benzer gelişmektedir.

Fenilketonüri ile doğan çocukların tıbbi beslenme tedavisinde fenilalanin diyetten çıkarılarak fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmaktadır. Teşhiste kan fenilalanin düzeyi 10 mg/dl üzerinde ise önce boşaltma diyeti ile kan fenilalanin düzeyi 2 mg/dl altına indirilir. Boşaltma diyetinde fenilalanin içeriği sıfırdır. Protein ihtiyacı özel aminoasit karışımları ile sağlanır. Çocuk anne sütü alıyorsa bu sürede anne sütü kesilmelidir. Normal diyete geçildiğinde fenilalanin kısıtlaması yapılarak çocuğun belirli bir miktarda anne sütü alması sağlanabilir. Kontrollü beslenmenin sağlanabilmesi için süt anneden sağılıp verilmelidir.

Ek gıda dönemi ve sonrasında diyetten protein içeren et, tavuk, balık, yumurta, süt, yoğurt ve peynir gibi gıdalar tamamen çıkarılmalıdır. Protein ihtiyacı yine özel aminoasit karışımları ile karşılanabilir. Tatlandırıcı olarak kullanılan aspartam vücutta metabolize olduktan sonra fenilalanin açığa çıkar. Bu nedenle aspartam diyette bulundurulmamalıdır. Fenilketonürili hastalar için üretilen proteinsiz özel ürünler tüketilebilir. Kişi yaşamı boyunca diyetisyen desteği almalıdır.

Doğumdan hemen sonra bebeğinizin topuğundan alınan 2 damla kan onun tüm hayatını etkileyebilir. Unutmayın; erken teşhis hayat kurtarır.

Sağlıcakla…

Helal!
Helal! Bayıldım! Haha! Vay be! Üzüldüm! Kızdım
3

BİR CEVAP BIRAK

Lütfen yorumunuzu girin
Lütfen isminizi girin